Kalıtsal metabolik hastalıklarda topuk kanıyla alınacak erken tanının önemine dikkati çeken Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, "Bizim topuk kanıyla erken tanı alan bebeğimiz sayesinde hem ağabeyi hem ablası tanı aldı ve onlara çok olumlu katkılar sağladı. Bu ailede gördüğümüz üzere topuk kanı ne alındığı anda ne de sonrasında hiçbir zararı olmayan bir tarama programıdır. Bütün çocuklar için evrensel bir haktır. Yenidoğan tarama programında olan iki kalıtsal metabolik hastalıktan biri olan 'fenilketonüri' eğer ilk 2 ya da 3 haftadan sonra tanı alırsa yani zihinsel engellilik, başı tutamama, yürüyememe, çevreye saldırma, söz dinlememe, kendine ve başkalarına zarar verme gibi bulguları vermeye başladığında o zaman yapılan tedavinin sağlayacağı fayda çok kısıtlıdır. Halbuki hiçbir bulgu vermeden tanı aldığında o zaman hiç sağlıklı akranlarından ayırt edilemez. Bir diğer hastalık ise 'biotinidaz eksikliği'dir. Bu hastalıkta da erken tanı alındığında sadece tek bir hapla ömür boyu sağlıklı olunur. Erken tanı almazsa da vücutta ciddi asit birikimi, koma, bilinç değişiklikleri, saç kaş kirpik kaybı, kalıcı sağırlık ve körlükle karşımıza gelebiliyorö diye konuştu.