İstanbul’da yaşayan genç bir çift, bebeklerine konulan "Mukolipidozis Tip 2" teşhisiyle sarsıldı. Akraba olmamalarına rağmen hastalığın taşıyıcısı olduklarını öğrenen ebeveynler, nadir görülen bu hastalık karşısında hayatın şokunu yaşadı.

Sağlıklı ilerleyen bir gebelik sürecinin ardından gelen nadir hastalık tanısı, İstanbul’da yaşayan Demir ailesini hüsrana uğrattı. Küçük Âlâ’ya konulan genetik hastalık yalnızca tıbbi bir tabloyu değil, aynı zamanda ebeveynlerin taşıyıcılık gerçeğini de ortaya çıkardı. Sezaryenle doğan Âlâ’da kısa süre içinde gelişim geriliği ve bazı fiziksel bulgular dikkat çekti. Doktorlar bunun üzerine genetik inceleme yapılmasına karar verdi. Yapılan testler sonucunda bebeğe Mukolipidozis Tip 2 tanısı konuldu. Anne Buse Demir, hamilelik sürecinde hiçbir riskle karşılaşmadıklarını belirterek “Doktor kontrollerinde doğuma dair hiçbir anormallik yoktu” dedi. Doğum sonrası tabloyun değiştiğini ifade eden Demir, “Sol ayak bileği içe dönük şekilde doğmuştu, kemik anomalisi ve sendromik yüz görünümü vardı. Bu nedenle genetik test istendi” bilgisini paylaştı. Taburculuğun ardından belirtilerin daha belirgin hale geldiğini anlatan anne, “Ayına göre gelişimi çok gerideydi, emme refleksi zayıftı. Bir şeylerin farklı olduğunu hissediyordum ama adını koyamıyordum” ifadelerini kullandı.

Genetik test sonucunun ardından yaşanan süreci anlatan Demir, “Sonucu öğrendiğimde daha önce adını bile duymadığım bir hastalıkla karşılaştım. İnternette araştırınca büyük bir yıkım yaşadım” dedi. Anne Demir, yaşadığı psikolojik süreci de şöyle anlattı: “Bir süre yemek yiyemedim, su içemedim. Çocuğuma bile bakmakta zorlandım.” Sürecin en çarpıcı kısmının genetik aktarım olduğunu belirten Demir, “Eşimle aramızda hiçbir akrabalık yok ama ikimiz de taşıyıcıymışız. Bunu önceden bilmek mümkün değilmiş, tamamen genetik bir durum” dedi. Uzmanlara göre bu tür hastalıklar, ebeveynlerde belirti göstermeden genetik olarak taşınabiliyor ve ancak çocukta ortaya çıkabiliyor. Tanı sonrası yaşamlarının tamamen değiştiğini belirten anne, “Artık çok izole yaşıyoruz. Enfeksiyon riski nedeniyle kızımı kalabalık ortamlara sokmuyorum” dedi. Küçük Âlâ’nın uyku apnesi nedeniyle solunum cihazıyla uyuduğu, dönemsel olarak oksijen ve destek cihazları kullanıldığı öğrenildi. “En zor tarafı tedavisinin olmaması” diyen Demir, tüm zorluğa rağmen mücadeleyi sürdürdüklerini ifade etti.

Türkiye’de sınırlı sayıda vaka bulunduğunu söyleyen anne, aileler arasında dayanışma olduğunu da belirtti. “Birbirimizi anlamak bile bize güç veriyor” dedi. Demir son olarak, bu hastalığın erken tespiti için çağrıda bulunarak tarama kapsamına alınmasını istediklerini ifade etti. Anne Buse Demir, tanı sürecini ve yaşadığı kırılma anlarını detaylarını işte böyle anlattı: “Doktor kontrollerinde doğuma dair hiçbir anormallik yoktu. Babasıyla aramızda da kesinlikle bir akrabalık ilişkisi bulunmuyor. Kızım 38. haftada sezaryenle doğdu. Trombosit düşüklüğü sebebiyle yoğun bakıma alındı. Sol ayak bileği içe dönük şekilde doğmuştu. Kemik anomalisi, sendromik yüzü ve beyaz saçları sebebiyle doktorlarımız genetik test istedi. 15 gün sonra hastaneden taburcu olduk. Bir şeylerin farklı gittiğini hep hissediyordum. Ayına göre gelişimi çok geriden geliyordu. Emme refleksi çok zayıftı. Gingival hiperplazisi vardı. Belirtileri görüyordum ama I-cell nedir bilmediğim için bir sonuca bağlayamıyordum. 5,5 aylıkken Mukolipidozis Tip 2 hastası olduğunu öğrendik.” Tanıyı öğrendikten sonra yaşadığı yıkımı da aktaran Demir, en ağır kısmın hastalığın kendisinden çok genetik gerçek olduğunu söyledi. “Sonuç çıkana kadar sürekli farklı doktorlardan görüş aldım. İçten içe bir anne hissiyle ‘bir şey yoktur’ demelerini bekliyordum. Tanıyı öğrendiğimde daha önce adını bile duymadığım bir hastalıkla karşılaştım. İnternette araştırınca dünyam başıma yıkıldı. Çocuğumun üzerine ölümcül bir tabloyu yakıştırmak beni tamamen bitirdi.”

“Bir süre yemek yiyemedim, su içemedim. Çocuğuma bile bakmakta zorlandım. Sonra annem ve ablam devreye girdi. Psikolojik destek aldım. Zamanla toparlandım ama o süreç kolay olmadı. En zor kısmı ise eşimle birlikte bu hastalığın taşıyıcısı olduğumuzu öğrenmekti. Bunu bilmeden yaşamışız. Akrabalık yok, hiçbir risk yok sanıyorduk ama genetik bir durum olduğunu öğrendik. Beni en çok sarsan şey bu oldu. Artık hayatımız tamamen değişti. Eski hayatımı özlediğim zamanlar oluyor ama anneliğin bu haline de alıştım. Âlâ bana çok daha güçlü bir yanımı gösterdi. Artık çok izole yaşıyoruz. Enfeksiyon riski nedeniyle kızımı kalabalık ortamlara sokmuyorum. Daha çok doğada vakit geçiriyoruz. Sahilde yürüyüş yapıyoruz. Ama bir gün planımız hastaneye dönebiliyor.” “Bu hastalık bizi yönetmiyor, biz onu yönetmeye çalışıyoruz. En zor tarafı ise yapılabilecek kesin bir şeyin olmaması. Eğer bir tedavi olsaydı dünyanın öbür ucunda bile olsa giderdim. O umudu kovalamak isterdim. Şu an elimizde olan tek şey bakım ve destek. Küçük Âlâ’nın aynı zamanda uyku apnesi bulunduğunu belirten anne, tedavi sürecini de şöyle anlattı: “Ciğerine basınçlı hava veren bir cihazla uyuyor. Hastalık dönemlerinde oksijen cihazı, satürasyon cihazı ve aspirasyon cihazı kullanıyoruz. Sürekli takip altındayız. Kardiyoloji, immünoloji, metabolizma, gastroenteroloji ve göğüs hastalıkları bölümleri ilgileniyor. Fizik tedavi bizim için çok önemli. Düzenli ve yoğun fizik tedavi hastalığın ilerlemesini yavaşlatıyor. 9 aylıkken başladık ve etkisini net şekilde görüyoruz. Bize en çok sorulan şeylerden biri akrabalık oluyor. Ama eşimle aynı şehirden bile değiliz. Buna rağmen ikimiz de taşıyıcıymışız. Bunu önceden bilmek mümkün değil çünkü bu hastalık rutin taramalarda yok. İnsanların ‘hiç mi yürümeyecek, hiç mi tedavisi yok’ gibi soruları bizi çok yoruyor. Bu sorular bazen haftalarımızı alıp götürüyor. Türkiye’de bildiğim kadarıyla 17 I-cell hastası çocuk var. Ailelerle bir grubumuz var, birbirimize destek oluyoruz. Tecrübelerimizi paylaşıyoruz. Benim tek isteğim bu hastalığın tarama kapsamına alınması. Ayrıca fizik tedaviye erişimin artması ve bu çocukların ihtiyaçlarının karşılanması. Başka aileler aynı şeyleri yaşamasın istiyorum.”