İsveçli araştırmacılar, kan gruplarındaki moleküler farklılıkları kontrol eden gizli bir genetik mekanizmayı keşfederek 50 yıllık tıbbi bir gizemi aydınlattı.

Lund Üniversitesi'nde görevli bilim insanları, aynı kan grubuna sahip bireyler arasındaki antijen farklılıklarının temel nedenini bulmayı başardı. Kan biliminde on yıllardır çözülemeyen bu genetik bilmecenin aydınlatılmasıyla, kan nakli işlemlerinin hastalar için çok daha güvenli hale getirilmesi hedefleniyor.

GİZLİ GENETİK ANAHTARLAR BULUNDU Araştırma ekibi, kan grubu genlerinin hücrede ne kadar güçlü ifade edildiğini belirleyen ve moleküler anahtar görevi gören transkripsiyon faktörlerine odaklandı. Geliştirilen yeni bir hesaplama yöntemi kullanılarak, standart genetik taramaların genellikle gözden kaçırdığı iki yüze yakın gizli bağlanma bölgesi başarıyla haritalandırıldı.

Çalışma kapsamında, kan naklinde uygun donör bulmayı zorlaştıran ve nüfusun yüzde birinde görülen nadir Helgeson varyantının da genetik gizemi çözüldü.

Bu varyantta genin zayıf çalışmasına yol açan değişimin, kırmızı kan hücrelerini sıtma parazitlerine karşı koruyarak Tayland gibi hastalığın yaygın olduğu bölgelerde evrimsel bir hayatta kalma avantajı sağladığı anlaşıldı.

Yeni keşfedilen bu hücresel düzenleme katmanı sayesinde, kan eşleştirme testlerinde hayati risk taşıyan moleküler uyumsuzlukların gözden kaçırılması engellenecek. Bilim insanları, mevcut DNA tabanlı test çiplerini bu yeni bilgiler ışığında güncelleyerek transfüzyon tıbbındaki tanı doğruluğunu en üst seviyeye çıkarmayı planlıyor.