SMA nedir? | Milyonlarca kişi son dönemde sık sık gündeme gelen SMA hastalığının sebeplerini araştırmaya başladı. Peki, SMA nedir? | SMA hastalığının tedavisi var mı? | SMA nasıl tedavi ediliyor?

SMA hastalığı nedir?

Spinal Musküler Atrofi olarak adlandırılan SMA, kKas kaybı ve zayıflığa neden olan, ender rastlanan bir hastalıktır. SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. SMA hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır.

SMA hastalığı nedir neden olur?

SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda önemli bir rol oynar.

Bu eksiklik, SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanır. Bu kusurlar arasında en yaygın olanı SMN1 geninin hiç varolmamasıdır. Komşu SMN2 geni bu genin görevini yüklenebilecek kadar benzerdir.

SMA hastalığı çok daha nadir olarak SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyonundan da kaynaklanabilir, ve kromozom 5 kaynaklı olmayan SMA hastalığı olarak adlandırılırlar.

SMA belirtileri nelerdir?

Zayıf kaslar, güçsüzlük, hareket etmede zorlanma

Zayıf baş kontrolü

Zayıf emme ve yutma güçlüğü

Kemik ve eklem sorunları - Kavisli bir omurga (skolyoz) vs..

Sesin cılız şekilde çıkması ve dilde seğirme

Yürümeye başladıktan sonra alışılmadık sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma

Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk

Dengenin sağlamasında yaşanan güçlük

Çan şeklindeki gövde

Kramp ve azalmış refleksler

SMA hastalığı tedavisi var mı?

SMA hastalığının bilinen kesin bir tedavisi yoktur. SMA'dan etkilenen çocukların tedavi aşamalarında; hastalığın yol açtığı semptomları yönetmeye, komplikasyonları önlemeye ve hastaların yaşam kalitelerini iyileştirmeye odaklanılır.

SMA hastalığı tedavisi ücreti ne kadar?

Son dönemde SMA hastası çocuklarının ABD’de tedavi edildiğine yönelik haberler yer alıyor. Söz konusu tedavinin ismi ise Gen terapi tedavisi… Söz konusu tedavi için 2.4 milyon dolar talep ediliyor.

Sağlık Bakanlığı SMA hastalığının tedavisinde kullanılan pek çok ilacı karşılıyor.

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, söz konusu tedavisinin ispat edilen bir tedavi yöntemi olmadığını ve çocukların kobay olarak kullanmasına izin verilmeyeceğini belirtti.