Türkiye ve Avrupa Birliği’nin (AB) kullandığı tanıma göre bir rahatsızlık ya da hastalığın “nadir” sınıfına girmesi için en fazla 10 bin kişiden 5 kişiyi etkilemesi gerekirken, bu kriter ülkelere göre değişiklik gösterebiliyor. Nadir hastalıkların yüzde 80’inin genetik kökenli olduğu belirtilirken, hastaların yüzde 70’ini çocuklar teşkil ediyor, bunların yüzde 30’u 5 yaşından önce hayatını kaybediyor. Nadir hastalıkların sadece yüzde 5’inin tedavisi bulunuyor.