Nadir hastalıklara dikkat çekmek için, nadir hastalığa sahip çocukların nadir yanlarını güçlü bir özelliğe dönüştürerek onları hikayelerin baş kahramanı yapan Nadir-X projesi, GEN’in koşulsuz desteği ile devam ediyor. İkinci çizgi romanında SMA hastalığının da yer alacağı projede, çocukların gündelik hayatlarından izler taşıyan hikâyelerle toplumsal farkındalığın artırılması amaçlanıyor. Proje kapsamında, Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman, hastalık hakkında önemli bilgiler verirken, SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir ise hasta ve hasta yakınlarının ihtiyaçlarına değindi ve Nadir-X’in önemini değerlendirdi.

SMA hastalığının belirtileri ve tedavisi ile ilgili bilgiler veren Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman, bugünkü tıbbi imkânlar sayesinde hem erken teşhisin mümkün olduğunu hem de ebeveynlerde taşıyıcılık riskinin belirlenebildiğini vurguladı.

“SMA, anne veya babanın genlerindeki bir mutasyon sonucu onlardan doğacak çocukta ortaya çıkan genetik bir hastalıktır” bilgisini veren Prof. Dr. Çarman, hastalığın ortaya çıkışında ebeveynlerden birinin ya da her ikisinin de taşıyıcı olması durumuna dikkat çekti. Bu noktada çiftlere henüz çocuk sahibi olmadan taşıyıcı taraması yapmak büyük önem kazanıyor. Prof. Dr. Çarman, hastalığın önlenmesi ile ilgili olarak “Eğer yapılan taramada risk görülürse, bu çiftler tüp bebek yöntemine yönlendirebilir ve sağlıklı bir çocuk sahibi olmaları sağlanabilir” şeklinde konuştu.

Aynı zamanda yenidoğan tarama programlarının önemine de vurgu yapan Prof. Dr. Çarman, “Yenidoğan döneminde yapılacak nörolojik muayene ve genetik analiz ile tanı konabilir ve tedaviye başlanabilir” diyerek erken tanının önemi vurguladı.

Bebeklerine SMA teşhisi konan ebeveynler için psikolojik desteğin de çok önemli olduğuna ancak bunun maddi yetersizlikler nedeniyle ikinci plana atıldığına dikkat çeken Demir, “Dernek olarak pandemi sürecinde, online alanda hasta annelerine yönelik bir grup danışmanlığı başlatarak destek olmaya çalıştık” bilgisini verdi.