Doğum öncesi kromozom boğukluğu genetik tarama testiyle teşhis etmenin mümkün olduğunu belirten Genetik Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, ortalama olarak 7 gün içinde de sonuca ulaşıldığını söyledi.

Doğum öncesi genetik teşhis testleri girişimsel olan (invaziv) ve girişimsel olmayan (non-invaziv) yöntemlerle teşhis ve tarama testleri olarak yapılmakta olduğunu belirten Medicana Bursa Hastanesi Genetik Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, "Girişimsel yöntemler olarak amniyosentez, korion villus örneklemesi (CVS), kordosentez, preimplantasyon olarak ifade edilirken, girişimsel olmayan yöntemler ise maternal serum alfa-fetoprotein, birinci ve ikinci trimester maternal serum taraması, ultrason, fetal hücrelerin anne kanından izolasyonu ve hücre dışı serbest fetal DNA çalışmaları (cffDNA yada NIPT) olarak kullanılan test yöntemleridir. Bu testlerin yapılmasınını sebepleri (endikasyonları) için ise ileri anne yaşı (35 yaş üzeri hamileliklerde), anormal anne serum tarama sonucu, ultrason ile saptanan fetal anomaliler, kromozomal anomalisine sahip bir önceki çocuk, ailede öğrenme güçlüğü olan çocuk, dengeli kromozom anomalisine sahip ebeveyn, biyokimyasal yada DNA analizleri ile belirlenebilen bir genetik hastalığı olan aile öyküsü, nöral tüp defekti (NTD) riski, X-kromozumuna bağlı hastalığa ait aile öyküsü için doğum öncesi tanı için tarama yapılabilir" dedi.

Amniyosentez yoluyla gerek kromozomlar için olsun gerekse de biyokimyasal tarama ve DNA analizi için olsun gebeliğin 15.-16. haftalarında tarama yapıldığını ifiade eden Prof. Dr. Sezgin, "10.-14. haftalarda da yapılabilmektedir. Özellikle otozomal kromozomal testler için anne serumundan yapılan tarama testleri trizomi-21 (Down sendromu), trizomi-13 (Patau sendromu), trizomi-18 (Edwards sendromu) açısından kromozom analizine gitmek için gerekli bir endikasyondur. Bu tarama testlerinin ilk trimesterin 11.-13. haftalarında yapılması ise ideal bir yaklaşımdır. Günümüzde non-invaziv prenatal teşhis (NIPT) kromozom analizi için anne kanından 10. gebelik haftasından başlayarak 21., 13. ve 18. Kromozom anomalileri gerek trisomi ve gerekse de yapısal bozukluklar için yapılabilmektedir. Ortalama olarak 7 gün içinde sonuca ulaşılabilmektedir. NIPT tarama testi ile trizomi-21, trisomi-13, trizomi-18, trizomi-X, Turner sendromu (45, X), Klinefelter sendromu(47, XXY), Jacobs sendromu(47, XYY) ile birlikte 1p36 delasyonu, 4p- ,5p-, 5q11, 22q11 (Di-George sendromu) teşhis konmaktadır. Bu yöntem sadece kan alınması yoluyla tarandığından anne için non-invaziv yöntemdir. Alınan anne kanından fetal DNA’nın ayrıştırılması ile yukarıda ifade ettiğimiz kromozomal çalışmalar yapıldığı gibi tüm genomun yeni nesil dizilmesi de yapıldığından gerekli tanıya gidilebilmektedir. Son çalışmalar bu testin güvenirlilik yüzdesini yüzde 100’e çok yaklaştırmıştır. Bu uygulamalarda ilgili hekimin ve Tıbbi genetik uzmanının hastayı değerlendirmesi ile hangi testin yapılması gerektiğine genetik danışmanlık eşliğinde aileyi ve hamile anneyi yönlendirmesi önem arz etmektedir" diye konuştu.

Embriyoda kromozom bozukluğu neden olur?

Dengeli yapısal translokasyon genetik olarak dengesiz gamet (sperm ya da ) oluşmasına neden olur ki bunlar döllenmeyi gerçekleştirirse, genetik materyalde eksiklikler ya da fazlalıklara neden olarak kromozomal olarak anormal bir embriyo oluşmasına neden olabilir.

Kromozom testi hangi bölüme gidilir?

Tıbbi Genetik Uzman Hekimleri hastalık öyküsünün yanı sıra, ailede genetik probleme sahip olguların varlığı ve hastanın şikâyetleri dikkatlice değerlendirir, belirli bir genetik bozukluktan şüphelenilirse ve şüphelenilen hastalık için genetik test mevcutsa, kesin tanı için genetik testler önerebilirler.