Fenilketonüri nedir, ne demek?

Ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz isimli enzim eksikliği nedeniyle karaciğerde parçalanamaz. Fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir.

Fenilketonüri, (PKU) genetik (ırsi) bir hastalıktır ve genellikle akraba evliliklerinde görülür. Fenilalanini adlı amino asidi parçalamak için gereken enzimi ürettiren gendeki kusurdan kaynaklanır. Enzim görevini yerine getirmediği için, alınan fenilalanin kanda yükselir.

Fenilketonüri hastalığının belirtileri nelerdir?

Nefeste, deride veya idrarda küf kokusu. Nöbetler halinde nörolojik problemler. Deri döküntüleri (egzama) Açık ten ve mavi gözler. Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali) Zihinsel engelli. Gecikmeli geliştirme.

Çocuklarda zeka geriliğine neden oluyor! 

Fenilketonüri (PKU) hastalığı, zeka geriliğine ve sinir sisteminde bozukluklara neden olabiliyor. Hastalık, cinsiyet ayrımı yapmıyor.

Kız ve erkek çocuklarda aynı sıklıkla gözüküyor.

Konuya ilişkin açıklamalarda bulunan Çocuk Hastalıkları Uzmanı Halil Durmaz, hastalığın gelişmekte olan bebek beynine zarar verdiğini söyledi.

“Görünme oranı 4 bin çocukta 1’dir”

Akraba evliliğinin hastalığın görülme sıklığında etkili olduğunu belirten Dr. Durmaz, şu açıklamalarda bulundu:

“Ülkemizde akraba evliliğinin fazla olması nedeniyle Avrupa ülkelerinden ve Amerika'dan daha yüksek oranda görülür. Türkiye’de her yıl yaklaşık olarak 300 fenilketonürili bebek doğmaktadır. Görünme oranı 4 bin çocukta 1’dir." DHA’nın haberine göre; Dr. Durmaz, PKU hastalığının erken teşhis edilmesi halinde verilen diyete tam olarak uyulursa, hastalarda nörolojik bozukluk görülmeyeceğini, normal zeka düzeyine sahip olup sağlıklı bireyler olarak hayata devam edebileceklerini vurguladı.

“Beyin hasarının önlenmesi için tedavinin, hayatın ilk 20 günü içinde başlaması önemlidir”

Fenilalaninin vücut için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasit yani protein yapıtaşı olduğunu ifade eden Dr. Durmaz, şunları söyledi:

“Fenilalaninin tamamen ya da kısmi işlevselliğini yitirmesi sonucu; fenilalanin karaciğerde parçalanamaz. Kanda, beyinde ve vücut dokularında birikir. Yüksek konsantrasyondaki fenilalanin ise merkezi sinir sistemi için toksiktir, bu nedenle tedaviyi bırakmak ya da ara vermek ciddi nörolojik komplikasyonlara ve zeka geriliğine neden olur. Bebek en az 24 saat beslendikten sonra, topuktan alınan 2 damla kan ile fenilketonüri hastalığına teşhis konulabilir. Beyin hasarının önlenmesi için tedavinin, hayatın ilk 20 günü içinde başlaması önemlidir. Tedavinin en önemli noktasını ise fenilalaninden kısıtlı diyet oluşturur ve yaşam boyu sürmelidir. Yenidoğanlarda haftada 1-2 kez, çocukluk ve yetişkinlikte ise her ay kan takibi önerilir.”

“Doğal kaynaklardan alınamayan protein gereksinimi özel üretilen mamalardan sağlanmalıdır”

Çocuğun büyümesi için gerekli olan fenilalaninin sebze, meyve gibi doğal kaynaklardan karşılanması gerektiğini dile getiren Dr. Durmaz, “Günlük verilecek fenilalanin miktarı gün içinde eşit dağılmalıdır. Diyetle alınması gerekli fenilalanini, bebeklerde 6-8 öğünde, çocuk grubunda 3-4 öğünde vermek ve doğal protein kaynaklı besinlerle tüketimini sağlamak önemlidir. Doğal kaynaklardan alınamayan protein gereksinimi özel üretilen mamalardan sağlanmalıdır. Fenilalanin esansiyel bir aminoasit olduğu için fenilalanin düzeyini çok düşürecek bir tedaviden de kaçınılmalıdır." ifadelerini kullandı.