Bebeklerde metabolik hastalıkları nedir?

Metabolik hastalıklar, doğuştan gelen ve genellikle protein, karbonhidrat, yağ asitlerinin sentezi esnasında oluşan veya bazı yapı maddelerinin eksikliği nedeniyle sorunlardır. Bu hastalıkların varlığı kendini hemen göstermeyebilir, bu nedenle bebek doğar doğmaz sağlık taramasından geçirilmelidir.

Metabolik hastalıkların isimleri nedir?

Bilinen isimleri ile şeker hastalığı, şişmanlık insülin direnci, guatr ve tiroid hastalıkları, kemik erimeleri, hipertansiyon ve kan yağı bozuklukları metabolik hastalık olarak tedavi edilmektedir.

Bebeklerde Metabolik Hastalık Belirtileri Nelerdir?

Doğumsal metabolizma hastalıkları, karbonhidrat, protein ve yağ asitlerinin katabolizmasında ya da sentezinde meydana gelen defektler sonucunda gelişen patolojik tablolardır. Doğumsal metabolizma hastalıkları, genellikle genellikle erken çocukluk yaşlarında gözüken, otozomal resesif geçiş gösteren ve ağır metabolik sorun ortaya çıkarabilen hastalıklardır. Metabolik bozukluklarda hatalı genetik bilgi ve patoloji nedeni ile oluşamayan ya da görevini yapamayan enzimin ürünlerinin olmaması ya da yetersiz olması nedeni ile meydana gelir.

Yenidoğan bebeklerin ve küçük çocukların her türlü ileri derecede halsizlik, ağır hastalık durumları iyi emmeme, kilo alamama gibi pek özgün olmayan ortak belirtilerle seyrettiği için, pek çok bebek tanı koymadan kaybedilir. Genellikle ölüm nedeni ise, enfeksiyon olarak düşünülür ve bunun altında yatan hastalık da belirlenemez. Doğumsal metabolizma hastalıklarında ise, tanının gecikmesinin ya da tanı konulamamasının en önemli nedeni, bu hastalıkların nadir olduğu düşüncesi ile, öncelikle günlük uygulamada çok daha sık rastlanan durumların da düşünülmesidir.
Doğumsal metabolizma hastalıklarının sadece küçük süt çocuklarında ve yenidoğan akla gelmesi de oldukça yanlıştır. Bu hastalıklar ise, doğumsal olarak belirtilerin yaşı ve metabolik bozukluğun derecesine göre de daha farklı olur. Erişkin bir yaşa kadar belirti vermeyen de bazı vakalar vardır.

Doğumsal metabolizma hastalıkları ise, gerçekte vücutta bulunan karmaşık biyokimyasal olayların bozukluklarını yansıtır. Ama basit bir tarama testi ile bu hastalıklara karşı ilk tanısal yaklaşım kolay bir şekilde de yapılabilir. Bu hastalıkların ara ara meydana gelen ataklarla seyrettiği düşünülerek, bir hastalık düşünülen çocuklarda idrar ve kan örneklerin atak yaptığı dönemde değerlendirilmesi de oldukça önemlidir. Bu yapılmadığı zaman ise çok vaka atlanabilir.
Çocuğun benzer bazı atakları daha önce geçirmiş olması ise, belirli bir açlık sonrası ya da besinlerin tüketilmesini izleyerek ve herhangi bir enfeksiyonla birlikte bulgu ve belirtilerin çıkması, doğumsal metabolizma hastalığı olasılığını da önemli ölçüde arttırır.

En Sık Görülen Metabolik (Doğumsal) Hastalıklar

Çölyak hastalığı
Beyin felci (Serebral Palsi)
Dudak veya damak yarığı (tavşan dudak)
Kistik fibroz.
Hidrosefali.
Fenilketonüri.
Pilor stenozu.
Orak hücreli anemi.

Doğumsal Metabolizma Hastalıkları Nasıl Anlaşılır?

Doğumsal metabolizma hastalığı nedeni ile ortaya çıkan bazı belirtiler vardır. Bu belirtiler ise şunlardır;

Bazı besinlere karşı tahammülsüzlük (Mesela, protein bakımından zengin bir besin alındıktan sonra kusma ya da dalgınlık)

Hafif geçirilmesi gereken bir çocukluk çağı hastalıklarında ya da aşı sonrasında meydana gelen aşırı huzursuzluk, çocukta istem dışı el kol hareketlerinde düzensizlikler, havale, titrememeler gibi beklenmeyen bazı bulguların da izlenmesi şeklinde söylenebilir.

Sık sık hastaneye yatış, yoğun bir bakıma karşılık nedeni açıklanamayan ve bir türlü düzelmeyen bulgular

Gelişme geriliği, çocukta kilo almama, makrosefali (kafatası büyüklüğü), büyüme geriliği, beslenme bozukluğu,

Psikomotor gerilik, beyin kaynaklı hareket bozuklukları, hipoglisemi, tekrarlayan bir şekilde kanda bulunan asit miktarlarının sık sık artması ve akut ensefalopati atakları

Kazanılmış olan bazı becerilerin zamanla kaybedilmesi

Ailede görülen ve bir türlü açıklanamayan yenidoğan ya da süt çocuğu ölümü, mental gerilik

Yenidoğan döneminde sorunsuz olan dönemi izleyerek, bebeğin beklenmedik bir şekilde bozulması ile metabolik stres tablosunun gelişmesi görülen en karakteristik bulgu olarak da bilinir.

Bebeklerde metabolizma testi nasıl yapılır?

Yenidoğanda metabolik hastalık taraması için, topuktan birkaç damla kan alınarak özel filtre kağıdına damlatılır, alınan örnek oda ısısında kurutulduktan sonra ilgili merkez laboratuvarına gönderilir. Yenidoğanda genellikle topuktan alınan kan test edildiği için 'Topuk Testi' olarak da bilinmektedir.