Araştırmada, bazı bebeklerin yaşamın ilk altı ayında diyabet geliştirdiği ve bu durumun genetik kökenli olduğu bildirildi. İncelenen vakalarda diyabete ek olarak epilepsi ve küçük kafa yapısı gibi nörolojik sorunların da görüldüğü aktarıldı.

Tüm vakalarda TMEM167A adlı aynı gende mutasyon saptandığı belirtildi.

TEK BİR GENDEKİ BOZUKLUK HÜCRELERİ ETKİLİYOR

Çalışmada, TMEM167A genindeki bozulmanın, insülin üreten hücrelerin düzgün çalışmasını engellediği aktarıldı. Bu hücrelerde zamanla artan stresin, işlev kaybına ve hücre ölümüne yol açtığı ifade edildi.

Bulguların, diyabetin yalnızca kan şekeriyle değil, hücrelerin hayatta kalma mekanizmalarıyla da ilişkili olduğunu gösterdiği belirtildi.

ETKİLER İNSÜLİNLE SINIRLI DEĞİL

Araştırmacılar, TMEM167A geninin yalnızca insülin üreten hücreler için değil, sinir hücreleri için de kritik bir role sahip olduğunu aktardı. Buna karşın genin birçok başka hücre türü için daha az önemli olduğu ifade edildi.

Çalışmanın, nadir görülen bu hastalığın yanı sıra daha yaygın diyabet türlerinin anlaşılmasına da katkı sağlayabileceği aktarıldı.

Çalışmanın, University of Exeter Medical School öncülüğünde, Belçika’daki Universite Libre de Bruxelles ile birlikte uluslararası ortakların katkısıyla yürütüldüğü aktarıldı.

Araştırmanın sonuçları Nature Communications dergisinde yayınlandı.