Down sendromu nedir?

Down sendromu, vücut hücresinde fazladan bir kromozom bulunması sebebiyle oluşan genetik bir rahatsızlık türüdür.

Down sendromunun görülme sıklığı nedir?

Yeni doğan her 800 bebekten birinde bu rahatsızlık görülür. Türkiye'de 100.0000 civarında down sendromlu insan yaşamaktadır ve her yıl 1500 kadar down sendromlu çocuk dünyaya gelmektedir.

Down sendromu ilk ne zaman keşfedildi?

Down sendromlu insanların her zaman olduğuna inanılırdı. Bu hastalık ilk olarak1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından ortaya atılmış ve soyadını almıştır. 1959’da da profesör Jerome Lejeune, sendromun kromozomal düzensizlik olduğunu kanıtlamıştır.

Down sendromu bulunan çocukların zeka gelişimleri nasıldır?

Down sendromlu çocukların zeka seviyeleri farklılıklar göstermekle birlikte ilerleyen yaşlarında sıkıntılar meydana gelmektedir. Bu çocukların erken dönemde eğitim almaları, zeka düzeylerinde ve becerilerinde gelişmelere neden olur. Böylece normal bir yaşam sürecek seviyeye ulaşırlar.

Down sendromunun ortaya çıkmasındaki sebepler nelerdir?

Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Down sendromundaki hastalarda ise bu sayı 47'dir. Fazladan bulunan bu kromozon hastalığa sebebiyet vermektedir. Öte yandan down sendromunun neden kaynaklandığı kesin olarak bilinmemekle beraber genellikle 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülmektedir. Bunun sebebi kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasıdır.

Down sendromu nasıl teşhis edilir?

Down sendromu tanısı doğumdan kısa bir süre sonra konulur. Bu rahatsızlığın özellikleri şunlardır:

- Düşük kas tonusu neden olduğu sarkmalar (hipotoni)

- Düz yüz profili ve basık bir burun

- Gözlerin aşağı veya yukarı kayması

- Dili daha büyük gösteren küçük ağız

- Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında büyük boşluk

- Küçük parmaklı geniş eller ve serçe parmağın içe kıvrılması

- Avuç içi boyunca tek kırışıklık

- Doğduğunda ortalamanın altında kilo ve boya sahip olma

Down sendromunun fiziksel belirtileri nelerdir?

- Özel tipik bir yüz görünümü

- Tek avuç içi çizgisi 

- Badem şeklinde göz yapısı

- Kısa boy yapısı

- Basık kemerli burun yapısı

- Gevşek karın yapısı

- Elin beşinci parmağında esneklik

Down sendromunun tipleri nelerdir?

Down sendromunun 3 tipi vardır. Bunlar:

Trizomi 21: Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu guruptadır.

Translokasyon: Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu guruptadır.

Mozaik: Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu guruptadır.

Down sendromlu çocukların gelişimleri nasıldır?

Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyür ve öğrenir. Bunun yanında problem çözme ile karar vermede diğer çocuklara oranla çok zorlanırlar. Ancak erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı bir yükselmeye rastlanır. Bunun için yapılması gerekenler şunlardır:

Özel eğitim

Down sendromlu çocukların ihtiyaçlarına uygun bir programla verilen özel eğitim, gelişimlerine destek sağlamaktadır.

Fizik tedavi

Down sendromlu bebeklerde tedaviye iki aylıkken başlanmalıdır. Bu süreçte kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.

Dil terapisi

Down Sendromlu çocuklar genellikle konuşmaya 2-3 yaşlarında başlarlar.