Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Volkan Baltacı, yaptığı açıklamada, genetik hatadan kaynaklanan yaklaşık 20 bin kadar hastalık bulunduğunu söyledi.

Çiftlerin anne-baba olmaları sürecinde gebeliğin sağlanabilmesi ve sağlıklı bir bebek dünyaya gelebilmesi için genetik hastalıkların çok dikkat edilmesi gereken bir risk faktörü olduğunu ifade eden Baltacı, “Genetik hastalıklar, kısırlık, infertilite ya da özürlü bebek gibi sorunlara yol açabilir” şeklinde konuştu.

Bilinen herhangi bir sağlık sorunu bulunmayan çiftlerin de özürlü bebek sahibi olabileceğini söyleyen Baltacı, bu hastalıkların bir kısmının çekinik genlerle geçtiğini aktardı. Baltacı, “Herkes, mutasyonlu (hastalık taşıyan) çekinik gen taşır. Akraba evliliklerinde çekinik genler baskın hale gelerek, bebek hasta doğar” dedi.

Yapılan araştırmalara göre, Türkiye'de akrabalık oranının Diyarbakır'da yüzde 42, İstanbul'da yüzde 25 ve birçok ilde yüzde 20-30'larda seyrettiğini ifade eden Baltacı, İzmir'de yüzde 8 olan oranın, batı illerinde daha da düştüğünü belirtti.

“Türkiye, akraba evliliklerinde saatli bomba gibi” değerlendirmesinde bulunan Baltacı, “Ülkemizde ayrıca Orak hücre anemisi ve Akdeniz anemisi gibi genetik hastalıkların güney illerimizde kendiliğinden yüksek taşıyıcılık sıklığı bulunuyor. Genetik hastalıklar, Türkiye için önemli bir problem, tedavisi yok, bakım masrafları çok yüksek ve aile bireylerinde travmaya yol açıyor” şeklinde konuştu.

GENETİK TARAMA NASIL YAPILIYOR?

Baltacı, genetik geçişli hastalıkların “Preimplantasyon Genetik Tanı Yöntemi” ile daha embriyo halinde iken belirlenebildiğini belirterek, “Bu yöntemle, vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açan SMA (Spinal Müsküler Atrofi) gibi tedavisi bulunmayan ya da genellikle zeka geriliği ile seyreden farklı hastalıkların daha hamilelikten önce ayıklanabilmesi mümkün olabiliyor” dedi.

Genetik tarama yöntemi ile bozuk genlerin bir araya gelme olasılığının ortadan kalktığını vurgulayan Baltacı, “Bozuk çekinik gen taşıyan akraba bir çift için bebeğin hastalıklı olma riski yüzde 25”  diye konuştu.

Baltacı'nın verdiği bilgiye göre, Preimplantasyon Genetik Tanı Yönteminde, anneden alınan yumurta ile sperm dış ortamda döllendiriliyor ve elde edilen embriyolardan örnek alarak hangisinin genetik hastalık taşıyıp taşımadığı belirleniyor.

Sağlıklı gebelik ve bebek şansını artırmak için anneden bir yerine 10-15 yumurta alınıyor ve bu yumurtaların hepsi eşinin spermleriyle dölleniyor. Döllenen embriyolar, bir gün sonra bölünmeye başlıyor. Bölünmesinin üçüncü gününde 8 hücre haline gelen embriyodan birer tane blastomer hücresi pipet ile alınarak test ediliyor. Bu testte, 20 bin genetik hastalıktan ailedeki risk faktörlerine göre tetkik yapılıyor. Birden fazla hastalık taranabiliyor.

Bunun dışında 'Single Nükliotit Polimorfizmi' denilen varyasyonlar da taranarak bazı hastalıklara yatkınlıklar da belirlenebiliyor. Sağlıklı olan embriyo tespit edilerek, anne rahmine yerleştiriliyor.

Önceden yüzde 25-50 tekrar riski bulunan ve akrabalıktan kaynaklanan hastalıklar için amniyosentez yöntemi ile teşhis önerilirken, artık preimplantasyon genetik tanı yöntemi öneriliyor. Çünkü, amniyosentez uygulaması sonrasında bebeğin hasta olması durumunda gebelik sonlandırıldığından annede travmaya yol açabiliyordu. Şimdi ise hiç gebelik sağlanmadan bebeğin hasta olup olmayacağı belirleniyor ve sağlıklı embriyo anne rahmine yerleştiriliyor.