Kistik fibrozis, ailevi geçiş gösteren bir hastalıktır. Doğumdan itibaren birçok organımızı etkileyerek işlev bozukluğuna yol açar. Esas olarak etkilenen organlar ise dış salgı bezlerimizin olduğu organlardır. Normalde bu bezlerin ince ve akışkan bir salgısı vardır.

KF’li hastalarda ise bu salgıların kıvamı artmış olup, akıcılığı ve saflığı kaybolur. Bu nedenle bu hastalığı geçiren kişilerin balgam çıkarması zorlaşmıştır. Küçük hava yollarının tıkanmasıyla, akciğer rahatsızlıkları başlar. Öksürük, hırıltı, zatürre, bronşit görülür. Hastalıktan dolayı bu salgıların salınamaması ve kanallarda ortaya çıkan tıkanıklık nedeniyle bu salgıların bağırsaklara akamaması sonucu alınan besinler sindirilemez. Bol miktarda, kötü görünüşlü, yağlı, oldukça kötü kokulu dışkı oluşur. Hastada, karın şişliği ve gaz oluşur. Hasta tedavi edilmediği takdirde, yeteri kadar kilo alamaz ve büyümeleri geri kalır.

Ayrıca hastaların ter bezlerindeki bozuklu nedeniyle, terleri normale göre çok daha tuzludur. Bu şekilde fazla miktarda kaybedilen tuz, sıcak havalarda hastada susuzluk problemine neden olur. Bu gibi durumlarda tuzlu ve sıvı gıdaların daha fazla alınması gerekmektedir.

KİSTİK FİBROZİSİN NEDENLERİ

Kistik fibrozis genetik geçişli bir hastalık olduğu için, hem annenin hem de babanın hastalık geninin bir araya gelmesiyle bebekte hastalık ancak görülebilir. Anne, hastalık belirtilerini göstermez. Çünkü annenin iki yapıtaşından birisi sağlamdır. Baba da anne gibi aynı özelliği gösterir. Onun da iki yapıtaşından biri sağlamdır. Bu anne ve babaya taşıyıcı denir. Taşıyıcı anne ve babadan doğacak olan çocukta bu hastalığın görülme ihtimali %25’tir.

KİSTİK FİBROZİSİN BELİRTİLERİ

Kistik fibroziste hırıltılı soluma, fazla miktarda balgam çıkarma, öksürük, zatürre, bronşit gibi akciğer enfeksiyonları, nefes darlığı gibi akciğer sorunları vardır. Hastaların iştahları yerindedir fakat kilo alamazlar ve kilo kaybederler. Daha ileri yaşlarda bağırsak tıkanması gibi sindirim sistemine bağlı belirtiler vardır. Ayrıca:

Yeni doğanın ilk kakasını yapamaması,

Sık, kötü kokulu, fazla miktarda kaka görülmesi,

Yağların emilememesine bağlı olarak fazla gaz ve karın şişliği ortaya çıkar.

KİSTİK FİBROZİS NASIL SEYREDER?

KF’li hastaların yaşam süreleri ortalama 30-33 yıldır. Bu süre, gen ve gen ürünlerine yönelik tedavilerin yoğun olarak sürdürülmesiyle artacaktır. Tanı yaşı ve hastalık nedeniyle hastanın kaybedilme yaşının karşılaştırılmasında, geç tanı konulan hastaların daha hafif klinik bulgular taşıdığı ve bunun taşınan mutasyonlarla ilişkili olduğu düşünülmektedir. Eğitim ve sosyal yaşamda, geç tanı konulan hastalar arasında yüksek öğrenimlilerin, evli olanların ve tam gün çalışanların olduğu belirlenmiştir.