Cumhurbaşkanı Erdoğan, SMA hastalarının ilaç bedelinin geri ödeme listesine alındığının müjdesini vererek, “aynı hastalığın diğer tiplerini de geri ödeme sistemine dahil ettik. Bununla ilgili karar bugün komisyonda alındı, yakında Resmi Gazete'de yayınlanarak yürürlüğe girecek” dedi.  Peki Türkiye’de Gevşek Bebek Sendromu olarak bilinen SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı belirtileri neler? Vatandaşlar bu soruları araştırıyor. 

Spinal muskuler atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı, genetik bir grup nöro-müsküler hastalıktır. Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkilenir. 

 

Bu nedenle hareket siniri hücresinin, tümü genetik olan özelliğiyle başlı başına SMA adıyla olan hastalığıdır. EMG testi sinir ve kas durumu incelemesinde SMA’da ön boynuz hareket sinirleri ile ilgili anormal bulgular tespit edildiğinde kas hastalıklarından kesin olarak ayrılır. Kesin tanı %95 oranında delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konur. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebilir.

SMA hastalığı belirtileri neler?

Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde görülür.

-Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma  

-Dilde fasikilasyon 

-Gevşek kas yapısı 

-Azalmış kol-bacak hareketleri 

-Azalmış derin tendon reflexleri 

-Kuvvetsizlik  

-Yürüyememe 

-Solunum sistemi tutulması 

-Beslenme bozuklukları 

-Cılız ağlama 

-Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme  

Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konulur.

SMA tanısı nasıl yapılır?

SMA hastalığının kesin tanısı genetik inceleme ile konulur. Hastalardan alınan bir kan örneği ile test yapılır. SMA hastalarının %95’inde SMN1 ekzon 7-8 delesyonu tespit edilmektedir. Bu nedenle hastaların araştırılmasında ilk tercih delesyon analizidir. Diğer% 5 ise nadir bulunan bir mutasyona bağlıdır ve daha ileri testlerle tanımlanmalıdır.

SMA tipleri neler?

TİP 1

 

Spinal müsküler atrofi grubunun en ağır seyreden tipidir. Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir. 

Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur. Desteksiz oturamazlar. Bebekler yutma ve emme gibi temel reflekslere sahip değildir. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybedilir. Bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler.

TİP 2

Tip 2 hastalarında belirtiler 6. aydan sonraki dönemde görülür. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Bu hastalarda baş kontrolü vardır, genellikle oturabilirler. Hastaların çoğu yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Yardımsız olarak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemezler. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarında anormallikler görülebilir

TİP 3

Tip 3 hastalarında başlangıç 18. aydan sonradır. Bebekler doğum esnasında normaldirler. İlk belirtiler hafif olarak görülebilir, hastalığın tanı alması gençlik yıllarını bulabilir. Hasta bireyler aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi gösteremez. Örneğin, çocuk emeklerken ve yürürken akranlarından geri kalır. Hastalar yürüyebilir; ancak kas zaafı mevcuttur. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. 20-30 yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilirler. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadir olarak görülür. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir.

TİP 4

Bu tip SMA yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreder. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, skolyoz, titreme, seyirme görülür. Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar; tip 4 hastalarında nadiren etkilenir. Kuvvetsizlik ve kas erimesi; kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır.

“Geri ödeme sistemine dahil ettik”

Cumhurbaşkanı Erdoğan SMA hasta ilaçlarına ilişkin açıklamalarda bulundu. Cumhurbaşkanı Erdoğan, SMA hastalarının ilaç bedelinin geri ödeme listesine alınmasına ilişkin şöyle konuştu: "Daha önce bu hastalığın kontrol altında tutulmasında kullanılan ve gerçekten çok pahalı olan ilaç bedelinin geri ödemesiyle ilgili sorunu çözmüştük. Şimdi aynı hastalığın diğer tiplerini de geri ödeme sistemine dahil ettik. Bununla ilgili karar bugün komisyonda alındı, yakında Resmi Gazete'de yayınlanarak yürürlüğe girecek. İnsan hayatını ve milletimize hizmeti her şeyin üzerinde tutan bir yönetim olarak, bu tür kritik ilaçların, ki bunların fiyatları çok ama çok yüksek. Dünyada da öyle çok ülkede değil, çok az ülkede bu uygulama yapılıyor ama biz ecdadımıza layık olmanın hesabıyla bu adımı atıyoruz. 'Halk içinde muteber bir nesne yok devlet gibi / Olmaya devlet cihanda bir nefes sıhhat gibi'. Bu tür kritik ilaçların geliştirme çalışmalarının ülkemizde yapılması inşallah asıl önceliğimizdir. İlaç sanayisini tıpkı savunma sanayi gibi milli güvenliğimizin en hayati unsurlarından biri olarak görüyoruz. Bu konuda atılan adımları şahsen desteklemeyi milletimize olan sorumluluğumuzun bir gereği olarak kabul ediyorum. İlaç sanayisinin gelişmesi için projesi olan veya yaptığı çalışmalarda sıkıntı yaşayan herkese kapım açıktır. Geri ödeme kararının SMA hastalarına ve ailelerine hayırlı uğurlu olmasını diliyorum."