Çocuk sahibi olma konusunda bazı faktörlerde dolayı çocuk sahibi olma konusunda sıkıntı yaşayan anne ve babalar tüp bebek tedavisine başvurur. Çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerde farkında olmadıkları birçok genetik hastalık mevcut olabilir. Anne ve baba adaylarına genetik tarama testi yaptırılır. Bu genetik testlerden biri de CGT testidir. CGT kişiye özel genetik tarama testi nedir, nasıl yapılır? Gebelikte genetik test nasıl yapılır?

CGT testi nedir? 600’ün üzerinde genetik geçişli hastalık ve 6600’ün üzerinde hastalık sebebi mutasyonun (genetik şifre bozukluğunun) tek bir seferde taranmasını sağlayan bir genetik tarama testidir.

CGT testi nasıl yapılır?

Gebelik öncesi taşıyıcılık testi olarak da bilinen CGT testi için anne-baba adayından kan örneği alınır. Kan örneğinde test kapsamında incelenen hastalık taşıyıcılığı veya mutasyon saptanırsa, çiftere uygulanacak tüp bebek tedavisi sonrasında elde edilen embriyolar PGT yöntemi ile taranabilir ve mutasyon taşımayan embriyoların transferi gerçekleştirilir. Böylece hasta bebek dünyaya getirme riski olan çiftlerin incelenen hastalık yönünden sağlıklı bir çocuk sahibi olmaları sağlanabilir. Klasik yöntemlerle gerçekleştirilen genetik tarama hizmetlerinde aynı anda sadece birkaç gen bozukluğuna bakılabiliyorken CGT testi ile aynı anda yüzlerce genetik hastalık taranabilmektedir.

CGT testi neden yapılır?

CGT testi isteyen herkese uygulanabilir. Bununla birlikte özellikle aşağıda belirtilen şartları taşıyan kişilerde/çiftlerde uygulanması, gebelik öncesi sağlayacağı bilgi ve avantaj açısından son derece önemlidir:

- Ailesinde genetik hastalık taşıyıcılık hikayesi olan çiftler,

- Akraba evliliği yapmış çiftler,

- Genetik hastalık taşıdığı belirlenmiş bir çocuğa sahip olan ve yeniden çocuk sahibi olmak isteyen çiftler.

Doğum öncesi genetik tanı testi (prenatal tanı testi) nedir?

Prenatal tanı testi, non-invaziv prenatal yani girişimsel olmayan adlandırılan, hücre dışı DNA analizi ile kromozom anomalilerinin ve bebeklerde sık görülebilen genetik bozuklukların ortaya çıkmasına yardımcı olan bir tür tarama testidir. Özellikle belirtilmesi ve altı çizilmesi gereken husus ise bu testin şu an için yardımcı tarama testi olduğudur. Bu test henüz kesin tanı konulmasında tam olarak etkin değildir.

Genetik tanı testi hangi amaçla yapılır?

Bu test, özellikle kromozomal hastalıklar olarak bilinen down sendromu (trizomi 21), edwards sendromu (trizomi 18), patau sendromu (trizomi 13), gibi hastalıkların yanı sıra cinsiyet tayini ve cinsiyet kromozomlarına bağlı gelişen hastalıkların, kan uyuşmazlığı olan çiftlerin bebeklerinin RH tayininin ve daha az rastlanan bazı genetik hastalıkların tanısında yardımcı yöntem olarak uygulanmaktadır.

Genetik tarama kimler yaptırılmalı?

Bu test ortaya çıkış aşamasında, 35 yaş üstü veya ultrasonografide sırasında risk saptanan gebelere, daha önce genetik problemli doğum öyküsü olanlara, çiftlerde veya birinci derece aile bireylerinde genetik hastalık taşıyanlara yaptırılırken, son zamanlarda hücre dışı DNA analizi dahil, tüm çiftlere avantaj ve dezavantajlarının anlatılarak yaptırılması önerilmektedir. Testin kimlere ve ne zaman yapılacağı konusu tam olarak literatürde henüz netlik kazanabilmiş değildir.

Genetik tarama test ne zaman yapılmalı?

Genellikle bu tür testler 9. gebelik haftasından sonra yaptırılabilir. Doğruluk oranının artması ise anne kanında bulunan bebeğe ait fonksiyonların zamanla gelişimine bağlıdır. 11-14 hafta arası en erken yaptırılan test olan 2’li tarama testine göre, prenatal tanı testi daha erken zamanda yaptırılabilir. Bu da testin önemli bir avantajı olarak karşımıza çıkmaktadır.

Genetik tarama testin yapılması bebeğe zarar verir mi?

Doğum öncesi genetik tanı testi bebeğe zarar vermez. Cerrahi girişim gerektirmeyen, sadece anne adayından alınan kan örneği ile çalışmaktadır.

Genetik tarama test sonuçları ne kadar doğrudur?

Bu tür testlerin doğruluk oranı çoğu bilimsel yayında; Down sendromu için %99’un üzerinde, trizomi18 için %98 ve trizomi13 için %99 olarak gösterilmiştir. Bu oranlar, belirtilen hastalıkların önemi açısından fazlasıyla yüksek olup testin yaptırılması için de önemli bir nedendir. Fakat testin anneye veya bebeğe bağlı bazı faktörler ve teknik nedenlerle sonuç vermeme olasılığı da vardır. Bu tür bir olumsuzluğun yaşanması ihtimali de literatürde %0 ile 11 arasında değişmektedir.