Spina bifida nedir?

Spina bifida, omurgayı oluşturan kemiklerin omuriliği tamamen örtmediği ve omurilik ve ilişkili sinirlerin açıkta kaldığı bir durumdur. Spina bifida terimi Latinceden gelir ve "ayrık" veya "açık" omurga anlamına gelir. Bu kusur, hamileliğin ilk ayının sonunda, bir bebeğin omurga ve omuriliği gelişirken ortaya çıkar.

Spina bifida nedenleri

Günümüzde spina bifida’nın nedeni tam olarak bilinmiyor ancak folik asit eksikliğinin önemli rol oynadığın tahmin ediliyor.  Avrupa ülkelerinde bu konudaki bilinçlenme nedeniyle hastalığın görülme oranı çok daha düşük.

Ayrık omurga hastalığına dikkat: “Birden fazla sistemi etkiliyor”

Her 100 yenidoğandan 5’i spina bifida ile doğmakta, bir kez spina bifida’lı bebek dünyaya getiren annenin bir sonraki bebeğinde risk yüzde 15’e yükselmektedir. Bu nedenle ikinci gebelik düşünülüyorsa öncesinde folik asit kullanımına başlanması önemlidir.

Diyabeti olan ve iyi kontrol edilmeyen, aşırı kilolu olan (obez) kadınlarda spifa bifida’lı çocuk sahibi olma riskinin artmaktadır.

Halk arasında “ayrık omurga hastalığı” olarak bilinen spina bifidaya karşı uzmanlar, hamilelik sürecinde kontrollerin önemine dikkat çekiyor. Doç. Dr. Sevgi Yavuz, “Spina bifida 10 bin doğumda 35 ila 50 sıklıkla görülen bir hastalık, İstanbul geneline baktığınızda aslında çok hasta popülasyonun olduğu bir grup. Birden fazla sistemi etkileyen bir hastalık grubu, gebelerin, kadınların bilinçlendirilmesi çok çok önemli” dedi.

Omurgayı oluşturan kemiklerin omuriliği tamamen örtmediği, omurilik ve ilişkili sinirlerin açıkta kaldığı bir durum olarak ifade edilen halk arasında “ayrık omurga hastalığı” olarak bilinen spina bifida hastalığına karşı uzmanlar erken tanı ve takip konusunda uyarıyor. Bu çerçevede Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi’nde “Spina Bifida Hastalarının Tedavisinde Multidisipliner Güncel Yaklaşımlar Sempozyumu” gerçekleştirildi. Sempozyuma alanında uzman hekimler ile spina bifida hastaları ve aileleri katıldı. Sempozyumda hastalığın neden olabileceği problemlere ilişkin bilgi verilirken tanı ve takip süreçlerinin önemine dikkat çekildi. Uzmanlar, hastalığın kadın doğum branşıyla başlayan beyin cerrahisi, ortopedi, nefroloji gibi alanları da etkileyen bir hastalık olduğuna vurgu yaparken katılımcıların merak edilen sorularını da yanıtladı.

“Pes etmesinler, doktorların dediklerini yapsınlar”

Zaman zaman yürümekte zorluk çeken spina bifida hastalarından 14 yaşındaki Mehmet Topal, “Oyun oynamayı çok severim. Spina bifida hastasıyım, çak yaparken, tuvaletimi yaparken zorlanıyorum, yürümekte sıkıntı çekiyorum. Tuvaletim çok geliyor, ilaç kullanıyorum çok zorlandığım zaman doktora gidiyorum. Pes etmesinler, doktorların dediklerini yapsınlar. Bazen dışarı çıkıyorum arkadaşlarımla top oynuyorum, arkadaşlarıma hastalığımı söylüyorum, anlamadım diyorlar anlatıyorum” ifadelerini kullandı.

“İstanbul geneline baktığınızda çok hasta popülasyonun olduğu bir grup”

Kadınların hamilelik sürecinde yaptıracağı kontrollerin erken tanı ve tedavi için büyük önem taşıdığına dikkat çeken ve uyarılarda bulunan Çocuk Nefrolojisi Uzmanı Doç. Dr. Sevgi Yavuz, “Spina bifida 10 bin doğumda 35 ila 50 sıklıkla görülen bir hastalık, İstanbul geneline baktığınızda da aslında çok hasta popülasyonun olduğu bir grup. Hastalıkta asıl problem omurgada anne karnında açıklığın olması buradan da sinir ve omuriliğin sızarak ileriki dönemde bebek doğduktan sonra bacaklarda felç, mesanede felç, bağırsakların çalışmaması, kafada hidrosefali dediğimiz su ve basınç artışıyla giden, aslında birden fazla sistemi etkileyen bir hastalık grubu. 1940’larda bu hastaların birçoğu kaybedilirken 1990’lardan sonra etkin, anne karnında tedavinin sağlanması, önlemlerin sağlanmasıyla sıklığı düşmüş durumda. Tedavi başarısı olarak artık bu bebeklerin yüzde 90’ından fazlasını büyüterek erişkine gönderebiliyoruz. Belki de en önemlisi; hastalığın oluşumunu önlemek burada da gebelerin, kadınların bilinçlendirilmesi çok çok önemli. Bu tür hastalarda biriken idrarla beraber tekrarlayan idrar yolu iltihapları, böbreklerde hasarlanma ve kronik böbrek yetersizliğine giden bir süreç söz konusu” şeklinde konuştu.

“Farkındalığın arttırılmasına ihtiyaç var”

Spina bifida hastalığına ilişkin bilgi veren Ortopedi ve Travmatoloji Uzmanı Doç. Dr. Mehmet Bülent Balioğlu, “Özellikle yeni doğan çocuklarda karşımıza çıkan omurgayı ve birlikte tüm ekstremiteleri, bunun yanı sıra nörolojik durumunu etkileyen bir multisistem rahatsızlık. Genetik geçişli olabileceği gibi aslında birçok faktörün de bilemediğimiz nedenlerin de etkili olduğunu görüyoruz. Bu konuda farkındalığın arttırılmasına ihtiyaç var. Biz hastalarımızın ve ailelerin bilinçlendirilmesi için öncelikle tespitleri yapmak ve önlemleri almak zorundayız. Aslında spida bfinalı hastalar bizim karşımıza çeşitli omurga sorunları, ürogenital böbrek sorunları, bağırsak sorunlarıyla gelebiliyor. O yüzden bu hastaların tedavisini yapabilmek için sadece bir ekibin değil, tüm ekiplerin multidisipliner bir şekilde yaklaşması gerekiyor. Çok iyi takip edilmesi gereken bir rahatsızlık grubu olduğunu biliyoruz. Mutlaka bunun bir kerelik tedaviyle geçebilecek bir rahatsızlık olmadığını bir ekip çalışmasıyla tedavi edilmesi gerektiğini hatırlatmamız gerekiyor. Ultrasonla gebeliğin takibinde erken dönemlerde fark edilebiliyor, bu yüzden ailelerin düzenli olarak kadın doğun takiplerini yaptırması, oluşabilecek riskler açısından baştan bilgi sahibi olmasını sağlıyor” dedi.

Tanı Yöntemleri

Hamileliğin ikinci trimester (ikinci üç ay) döneminde yapılan tarama testleri, tanı için önem taşımaktadır. Kan testi, ultrason ve amniyosentez, spina bifida’nın tanısı için kullanılır.

Üçlü testte elde edilen alfaprotein (AFP) değeri beklenenden fazla çıkarsa, spina bifida olasılığını dikkate almak gerekir.

AFP Yüksek Çıkarsa Şüphe Durumunda Yapılan Kan Testinden Sonra Ne Yapılıyor?

Kan testinin 16.-17. Haftalarda yapılması gerekiyor. Sonrasında detaylı bir ultrason tetkikine sıra geliyor. Hamilelik haftasının tam olarak bilinmesi büyük önem taşıyor. Ultrasonda spina bifidayı saptanmama ihtimali ise çok düşük.

Sonraki adımı da herhangi bir anomali olup olmadığını anlamak için sistematik olarak kafatası ve vücudun geri kalanını incelenmesi oluşturuyor. Genellikle spina bifida hemen saptanabiliyor.

Spina bifida belirtileri

Bacaklarda güçsüzlük veya felç

İdrar tutamama.

Dışkı tutamama.

Deride his kaybı

Beyin omurilik sıvısı miktarındaki artış sonucunda, hidrosefali ve olası beyin hasarı

Tedavi Yöntemleri

Doğumuna karar verilmiş spina bifidalı bebeğin dünyaya geldikten sonraki ilk 36 saat içinde ameliyat edilmesi gerekmektedir. Böyle bir gebelik olduğunda perinatolog veya kadın doğum uzmanı hekim, ilgili çocuk cerrahisi ekibiyle temas kurar ve doğumun hemen ardından bu bebek acilen ameliyata alınabilir.

Ameliyat

Bebeğin meningoseli varsa, doğumdan sonra 36 saat içinde cerrah omuriliğin etrafına bir zar yerleştirir, omuriliği çıktığı yerden geri koyarak açıklığı kapatır.

Spina bifidalı bebek myelomeningosel ile doğmuşsa yine sırttaki doku ve omurilik geri konularak kese ameliyatla kapatılır. Hidrosefali gelişmişse, beyindeki fazla sıvıyı vücudun kan dolaşımına boşaltan ‘şant’ sistemi beyne yerleştirilir.

Spina Bifida’nın Tedaviside Üç Önemli Aşama Vardır

Erken tanının konması

Tanı konmuş ve doğmasına karar verilmiş bebeklerde zararı minimuma indirmek için çok sistemli bir ekip çalışmasıyla tedavinin sunulması

Erken tedavi edilmiş bebeklerin ve çocukların izlenmesi

Erken Müdahalenin Kazanımları Şunlar:

Bu hastalarda tedavide geç kalınmış olanlara göre klinik sonuçlar belirgin derecede daha iyi olmaktadır. Zamanında müdahale etmezseniz sorunlar büyüyebilir. Erken ameliyat ile bu sorunların büyümesine engel olunması amaçlanır.

Anne Karnında Cerrahi

Günümüzde Spina Bifida'lı bebeklerin anne karnında ameliyat edilmeye başlanmıştır. Hamileliğin 26. haftasından yapılan bu ameliyatta rahme girilerek bebeğin omuriliği üzerindeki açıklık kapatılır.

Anne ve bebek için riskli olan bu ameliyatlar henüz yaygınlık kazanmamıştır.

Ameliyat Sonrası

Tedavi süreci hastanın ameliyatı ile bitmiyor. Spina bifidalı çocuklar sonraki yıllar boyunca da izleniyor. Çocuk beyin cerrahları bu çocukları yılda bir kez kontrol ederken nefrologlar ve ürologlar takiplerini dört ayda bir yapıyor.

Spina Bifidalı bir çocuğu, çocuk beyin cerrahisi, ortopedi, çocuk nörolojisi, nefroloji ve çocuk ürolojisi uzmanları muayene eder. Bu çocuklarda, çocuk beyin cerrahisi alanının dışında idrar ve dışkı yapma sorunu olabilir. Ayaklarında ortopedik deformatiler görülebilir.

Beyin ve beyinciklerde ek sorunlar olabilir. Bunların takibinin tek bir hekim tarafından yapılması mümkün değildir. Bu nedenle Spina Bifida poliklinikleri çok önemlidir.