Genetik profiller sayesinde hastalık risklerinin yıllar öncesinden öngörülebildiğini aktaran Moleküler Biyoloji ve Genetik (İngilizce) Bölümü Öğr. Üyesi Prof. Dr. Sevim Işık, “Genetik profil, yalnızca kalıtsal hastalıkların değil, çevresel faktörlerle etkileşime giren kompleks hastalıkların da nasıl gelişebileceğine dair önemli ipuçları sunar. Bu nedenle gen haritası, erken tanı, kişiye özel tedavi planları ve önleyici sağlık stratejileri oluşturmak açısından kritik bir öneme sahiptir.” dedi. Yapay zekânın, büyük genetik veri setlerini analiz ederek diyabetten kansere, Alzheimer’dan kalp hastalıklarına kadar pek çok alanda erken uyarı sistemleri oluşturduğunu, ancak bu gelişmelerin etik, gizlilik ve veri güvenliği çerçevesinde dikkatle yönetilmesi gerektiğine dikkat çekti.

YAPAY ZEKÂ, GENETİK VERİLERLE KİŞİSEL SAĞLIK ASİSTANINA DÖNÜŞÜYOR!

Günümüzde genetik profilin öneminin giderek arttığını kaydeden Prof. Dr. Sevim Işık, “Hastalık riskleri yıllar öncesinden tespit edilebiliyor, tedavi planları bireysel genetik yapıya göre kişiselleştiriliyor ve ilaç duyarlılığı belirlenerek yan etkiler azaltılabiliyor.” dedi.Yapay zekânın, özellikle büyük genetik veri setlerini analiz etmede insan kapasitesinin çok ötesine geçen bir imkân sunduğuna işaret eden Prof. Dr. Işık, “Günümüzde kullanılan gelişmiş algoritmalar, genetik mutasyonları tarayarak hastalık risk puanlarını hesaplayabiliyor. Örneğin diyabet, Alzheimer, Parkinson, kolon ve meme kanseri, bipolar bozukluk ve kalp damar hastalıkları için genetik risk skorları hesaplayarak gelecekteki riskleri tespit edebiliyor. Hangi hastaların belirli ilaçlara direnç geliştireceğini öngörebiliyor ve kanser genomik analizlerinde tümörün gelecekte nasıl davranacağına dair modeller üretebiliyor. Yakın gelecekte ise yapay zekâ, kişinin genetik haritasını temel alan bir ‘kişisel sağlık asistanı’ gibi çalışarak hem hastalıkların erken teşhisinde hem de tedavilerin kişiye göre şekillendirilmesinde kritik bir rol üstlenecek.” açıklamasını yaptı.

 

GENETİK PROFİL, HASTALIK YATKINLIĞI, METABOLİZMA VE İLAÇ YANITINI ORTAYA KOYUYOR!

Üsküdar Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik (İngilizce) Bölümü Öğr. Üyesi Prof. Dr. Sevim Işık, genetik testler, yapay zekâ ve kişiye özel tıp uygulamalarının erken tanı, önleyici sağlık ve tedavi süreçlerindeki dönüşümü hakkında bilgi verdi. Gen haritası veya genetik profilin, bir kişinin DNA’sında bulunan genetik çeşitliliğin, mutasyonların ve biyolojik özelliklerin kapsamlı bir analizi olduğunu aktaran Prof. Dr. Sevim Işık, “Genetik profil belirlemede kullanılan en kritik genetik yöntemler, WES (Whole Exome Sequencing – Tüm Ekzom Dizileme) ve WGS’dir (Whole Genome Sequencing – Tüm Genom Dizileme). WES, hastalıkların büyük bölümünden sorumlu mutasyonları barındıran protein kodlayan bölgeleri incelerken; WGS çok daha geniş, tüm genomu (anne-babamızdan aldığımız kalıtsal bilginin tamamı) detaylarıyla tarar.” dedi. WES ve WGS analizlerinin genellikle kan, tükürük veya yanak içi sürüntü örneklerinden elde edilen DNA ile yapıldığını ifade eden Prof. Dr. Işık, “Genetik profil analizi, bireyin hastalıklara yatkınlığını, metabolizma özelliklerini, ilaçlara verdiği cevabı ve bazı nörolojik ya da psikiyatrik riskleri ortaya koyabilir. Genetik profil, yalnızca kalıtsal hastalıkların değil, çevresel faktörlerle etkileşime giren kompleks hastalıkların da nasıl gelişebileceğine dair önemli ipuçları sunar. Bu nedenle gen haritası, erken tanı, kişiye özel tedavi planları ve önleyici sağlık stratejileri oluşturmak açısından kritik bir öneme sahiptir.” şeklinde konuştu.

GENETİK BİLİM, ARTIK SAĞLIĞI UZUN VADEDE KORUMADA DA YOL GÖSTERİCİ!

Yapay zekanın kişiye özel önleyici sağlık planları oluşturması yaklaşımının günümüzde büyük ölçüde mümkün hâle geldiğini dile getiren Prof. Dr. Sevim Işık, “Genetik test sonuçları artık sadece bir rapordan ibaret olmaktan çıkmış durumda. Talasemi ve kistik fibrozis gibi kalıtsal hastalıkların taşıyıcılığı saptanarak aile planlamasında önemli bir öngörü elde edilebiliyor. Ayrıca, Alzheimer ve Parkinson gibi nörodejeneratif hastalıklar ve Şizofreni ve Bipolar gibi nöropsikiyatrik hastalıklar için genetik yatkınlık analizleri gerçekleştiriliyor ve bu veriler doğrultusunda erken takip programları oluşturuluyor. Eğer ailevi bir yatkınlık söz konusuysa, düzenli MR veya EEG çekimleri, kan testleri ya da nöropsikiyatrik değerlendirmeler planlanarak hastalık daha ortaya çıkmadan ortaya çıkma riski hesaplanabiliyor. Yine gerçekleştirilen farmakogenomik testler, nöropsikiyatrik ilaçlara karşı duyarlılığı ve direnci belirleyerek, antidepresan ve antipsikotik seçimlerini kişiye uygun hâle getiriyor. Bu testler yan etkileri azaltarak, tedavi süreçlerini hızlandırıyor. Genetik veriler ayrıca metabolizma hızı, yağ depolama eğilimi, vitamin-mineral eksiklikleri ve egzersiz yanıtı gibi unsurları ortaya çıkardığından, bireye özel beslenme ve yaşam tarzı planları oluşturulmasına yardımcı oluyor. Tüm bu uygulamalar, genetik biliminin artık yalnızca hastalık tanısı için değil, sağlığı uzun vadede korumak için de güçlü bir yol gösterici olduğunu ortaya koyuyor” şeklinde bilgi verdi.

 

GENETİK TESTLER, HERKESİN SAĞLIK YOL HARİTASINDA STANDART BİR ARAÇ HÂLİNE GELEBİLECEK!

Genetik testlerin yaygınlığı ve maliyetinin dünyada büyük farklılıklar gösterdiğine değinen Prof. Dr. Sevim Işık, “Bugün Türkiye’de bu testlere üniversite hastanelerinden özel genetik tanı merkezlerine, nöropsikiyatri odaklı kuruluşlardan uluslararası akredite laboratuvarlara kadar pek çok noktada ulaşmak mümkün” diye konuştu.

GENETİK VERİLER, PROTEOMİK ANALİZLER VE YAPAY ZEKÂNIN BİRLEŞMESİYLE TIPTA YENİ BİR ÇAĞ BAŞLIYOR!

“Genetik veriler, proteomik analizler ve yapay zekânın birleşmesiyle tıpta adeta yeni bir çağın eşiğinde bulunuyoruz.” diyen Prof. Dr. Sevim Işık, özellikle nörodejeneratif hastalıklarda büyük bir dönüşüm beklendiğini kaydetti. Alzheimer ve Parkinson için geliştirilen poligenik risk skorları, beyin omurilik sıvısı protein profilleri ve ileri yapay zekâ modelleri bir araya getirildiğinde, hastalığın klinik belirtileri ortaya çıkmadan 10–20 yıl önce riskli bireylerin belirlenebileceğinin öngörüldüğünü hatırlatan Prof. Dr. Işık, “Psikiyatri alanında da benzer bir ilerleme var. Bipolar bozukluk ve şizofreni için kullanılan genetik duyarlılık testleri şimdiden pek çok ipucu veriyor ve gelecekte çok daha kapsamlı hale gelerek kişiye özel tedavi yollarını mümkün kılacak. Onkoloji alanında ise meme, kolon, prostat ve akciğer kanseri dahil birçok tümör tipi, genetik mutasyon analizleri sayesinde daha erken evrede saptanabilecek bir noktaya doğru ilerliyor. Kalp-damar hastalıklarında poligenik risk skorlarının yaygınlaşmasıyla, bireylerin gelecekteki kalp krizi ya da inme riskleri çok daha hassas bir şekilde hesaplanabilecek. Ayrıca romatoid artrit, lupus ve çölyak gibi otoimmün hastalıkların da genetik belirteçler sayesinde daha erken tanınması ve önleyici tedavi stratejilerinin geliştirilmesi bekleniyor.” ifadelerini kullandı.